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02 Sep 2025
Johns Hopkins Kimmel Cancer Centre、Ludwig Centre、および Johns Hopkins Department of Neurosurgery の研究者らによって開発された新たな多項目検査は、少量の脳脊髄液（CSF）を用いて脳腫瘍を正確に特定することができ、臨床判断を導く有望な新規ツールを提供する。
米国National Institutes of Health（NIH）の資金援助を受けたこの研究結果は Cancer Discovery誌に掲載され、腫瘍由来DNAや免疫細胞シグネチャーを含む複数の生物学的マーカーを組み合わせることが、中枢神経系腫瘍を診断する上で、単一のマーカーを使用するよりも効果的であることを示している。
「この研究は、複数の解析対象を同時に評価することで、どれほど多くの情報を得られるかを明らかにしている」と、本研究の上席著者である Chetan Bettegowda, M.D., Ph.D.（Harvey Cushing 教授兼Johns Hopkins University School of Medicine脳神経外科部長、Reza Khatib Brain Tumour Research Centre所長、Ludwig Centre医療ディレクター）は述べている。「高い特異度で腫瘍を検出でき、さらに脳の免疫環境についての洞察を得られることは、脳腫瘍患者の治療において重要な進歩となり得る」
多項目アプローチの可能性を評価するために、研究者らは 206 例の脳脊髄液（CSF）検体を解析した。この中には、高悪性度神経膠腫、髄芽腫、転移性腫瘍、および中枢神経系リンパ腫の患者由来の検体が含まれていた。
彼らの検査「CSF-BAM（脳脊髄液–B/T細胞受容体、異数性・変異）」は、染色体異常、腫瘍特異的変異、およびT細胞・B細胞受容体配列を測定した。これらのマーカーを組み合わせることで、検証コホートにおいて、脳腫瘍を感度80％超（腫瘍を検出する能力）、特異度100％（非腫瘍症例を正確に判別）で同定した。特異度100％とは、非腫瘍性疾患を有する症例において偽陽性が一例も記録されなかったことを意味する。
本研究はまた、この検査が腫瘍症例と非腫瘍症例に存在する免疫細胞集団を区別できることを示した。これは、より困難な臨床状況において有用となり得る追加的な生物学的背景情報を提供する。研究者らは、このCSF中のT細胞およびB細胞集団を分類する能力が、疾患の有無と免疫応答の両方に関する洞察を与えると述べている。
「脳病変を有する多くの患者は、腫瘍の診断を確定するために侵襲的な診断法を受けている」と、腫瘍学助教授で研究の上級著者であるChristopher Douville, M.D.,は述べている。「このようなツールがあれば、本当に生検が必要な人とそうでない人について、より適切な判断を下す助けとなり得る」
研究者らは、この検査が従来の画像診断や細胞診が確定的でない症例、あるいは診断のために組織を採取することが危険または不可能な状況において、特に有用な可能性があると述べている。彼らは、多項目アプローチにより、臨床医が腫瘍をより的確に検出し、疾患の状態をより深く理解することを可能にし、患者ケアにおいてより個別化されたアプローチを支援できると述べている。
（2025年8月28日公開）
