Clinical Newswire

University of Michigan Rogel Cancer Center、U-M Department of Pathology、 Michigan Center for Translational Pathologyの臨床医と研究者らによる新たな研究で、MiTFファミリー遺伝子変異を持つ腎臓がん患者に対して実施された800件を超える臨床検査結果が明らかになった。American Journal of Clinical Pathology誌に掲載されたこの研究は、腎臓がんにおけるこの種のシリーズとしては最大規模であり、臨床および診断に深い示唆を与えるものである。

Rohit Mehra医学博士が率いるチームは、MiTFファミリーの遺伝子変異が疑われる形態学的変化やバイオマーカー変化を伴う腎腫瘍を対象に、MiTFファミリー遺伝子TFE3およびTFEBについて800以上の臨床検査を実施した。

その結果、TFEB増幅を有する腎腫瘍患者は、TFE3またはTFEB転座を有する腎腫瘍患者よりも有意に高齢であった。

さらに、予後不良と関連することが知られているTFEB増幅を伴う腎腫瘍は、TFEB転座を伴う腫瘍の少なくとも3倍多いことが確認された。Mehra氏によれば、これらの検査はMiTF変異腎細胞がんを診断するためのゴールドスタンダードであるという。

「これらの発見により、MiTFファミリー異常を伴う腎腫瘍の分子状況の包括的な全体像が得られた」と、Mehra氏は述べている。 「腎細胞がんの予後と個別化治療は腎腫瘍のサブタイプによって大きく影響される可能性があり、これらのFISH検査はそのようなゲノム異常を特定する上で非常に重要である」

これらのアッセイは、MiTF変異を持つ患者を3つのゲノムカテゴリ (TFE3 転座、TFEB転座、TFEB増幅) に正確に分類するのに役立つ。 これは腎臓がん疾患の複雑さへの理解をさらに深め、研究者や臨床チームに診断、予後、臨床に関するより深い洞察を提供するのに役立つ。

https://ecancer.org/en/news/23524-study-brings-insight-to-kidney-cancer-with-gene-mutation

（2023年8月15日公開）